Verschil in huidskleur maar een verschil van één aminozuur.

[molleboon]

Onderzoek bij zebravisjes laat zien dat de verschillen in huidskleur tussen Europeanen en bewoners van het Afrikaanse continent veroorzaakt worden door een miniem genetisch verschil. Slechts één aminozuur - het kleinste bouwsteentje in een eiwit - lijkt het verschil te bepalen tussen een lichte en een donkere huid.

Het is een populair visje, Brachydanio rerio. Het zebravisje, zo genoemd vanwege het streepjespatroon op zijn huid, bevolkt niet alleen de tropische aquaria van talloze hobbyisten, maar het is ook een van de favoriete modeldieren van biologen. Het diertje plant zich sneller voort dan muizen, zijn genen zijn gemakkelijker uit te schakelen, en bovendien is het embryo van de zebravis volledig transparant. Allemaal zaken waar wetenschappers heel blij van worden.

Het vier centimeter lange diertje siert deze week de cover van het wetenschappelijke tijdschrift Science. In een vissenkom zwemmen twee varianten: onderin de glazen kom het zogenaamde 'wilde' type met een vrij donker strepenpatroon, en bovenin de goudkleurige 'golden'-variant, met strepen die veel lichter zijn. Het genetische verschil tussen beide is minimaal. Slechts één aminozuur, het kleinste bouwsteentje waaruit een eiwit bestaat, is verantwoordelijk voor het kleurverschil.

Geneticus Keith Cheng (Pennsylvania State University) ontdekte het gen in kwestie min of meer per ongeluk. Sinds een jaar of tien bestudeert hij zebravisjes in de hoop meer te weten te komen over de genen die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van kanker. Al doende stuitte hij op een gen dat als een lichtschakelaar de strepen van de zebravisjes lichter en donkerder van kleur maakt. De onderzoekers duiden het gen aan met de weinig fantasierijke benaming 'SLC24A5'.

Slechts een piepklein stukje in het gen maakt het verschil uit tussen lichte en donkere strepen. Dat stukje gen, drie baseparen groot, omvat bij de gewone, donkergestreepte vissen de code voor het aminozuur alanine. De goudkleurige visjes met het blekere strepenpatroon hebben op die plek de genetische code voor het aminozuur threonine zitten. De rest van het gen is identiek. De onderzoekers toonden aan dat het minimale genetische verschil de productie van melanosomen beïnvloedt. Dat zijn kleine structuren in de cel waar de pigmentstof melanine wordt gevormd en opgeslagen.

De goudkleurige visjes met de threonine-variant van het gen maken minder melanosomen aan, die bovendien kleiner zijn, onregelmatiger van vorm en minder pigmentstof bevatten. Het resultaat: een lichter strepenpatroon. Ook bij mensen bepaalt vorm en hoeveelheid van de melanosomen de huidpigmentatie. Hoe groter de melanosomen zijn, en hoe meer pigmentstof ze bevatten, hoe donkerder de huid. Aangezien de menselijke evenknie van het gen voor 70 procent overeenkomt met het vissengen, vermoedden de onderzoekers dat het gen in kwestie ook bij mensen verantwoordelijk zou kunnen zijn voor de kleur van de huid.

Door het mensengen bij de zebravisjes in te brengen, stelden de onderzoekers vast dat - althans bij de visjes - het gen eenzelfde functie heeft, een belangrijke aanwijzing voor de functie van het gen bij mensen. Vervolgens plozen de onderzoekers HapMap door, een omvangrijke database met gegevens over de genetische variatie bij de mens. Bijna alle individuen van Afrikaanse en Oost-Aziatische afkomst blijken de alanine-variant van het gen in kwestie te hebben. De meeste Europeanen daarentegen, 98 procent, hadden de 'golden'-variant van het gen met het aminozuur threonine.

Tot slot richtte Cheng zich tot de antropoloog Mark Shriver, specialist in pigmentvariaties bij de mens. Samen onderzochten ze het DNA en de pigmentatie van ruim 300 gekleurde Amerikanen, deels van Afrikaanse, deels van Caraïbische herkomst. Mensen met twee kopieën van de 'gouden' variant bleken de lichtste huidskleur te hebben. Twee exemplaren van de alanine-variant leidde tot de donkerste tinten. Mensen met van elke variant één kopie hadden een kleurtje daartussen in. De onderzoekers concluderen in hun artikel in Science dat het gen in kwestie tot zo'n 38 procent bijdraagt aan het huidskleurverschil tussen Europeanen en Afrikanen. De kleurverschillen tussen Aziaten en Afrikanen - met elk de 'donkere' variant van het gen - kunnen de onderzoekers overigens níet verklaren.

Op de vraag waaróm Europeanen hun lichtere huid hebben gekregen, geeft het onderzoek geen antwoord. Een gangbare hypothese luidt dat een lichtere huid de productie van vitamine D onder invloed van zonlicht bevordert. Dat is in noorderlijke streken, met minder zonuren per dag, ontegenzeggelijk een voordeel.

De onderzoekers spreken de verwachting uit dat hun studie tot een beter begrip van huidziektes en kanker zal leiden. In een begeleidend persbericht wordt zelfs gespeculeerd over de mogelijkheid om huidskleur aan te passen zonder beschadigende ingrepen als overmatig zonnebaden of het gebruik van chemische bleekmiddelen.

Jacqueline de Vree

Keith Cheng et al, 'SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and human', in: Science, 16 december 2005.

Michael Balter, 'Zebrafish researchers hook gene for human skin color', in: Science, 16 december 2005.

[human2005]

Hopelijk krijgen mensen van bijv. de ku klux klan dit ook eens te horen, en met hen alle (zowel blanke als zwarte) racisten. Overigens bestaan mensrassen niet je kunt beter spreken van categorien mensen met gemeenschappelijke somatische eigenschappen of van populaties die een groot aantal somatische karakterestieken delen. En verder is nooit aangetoond dat somatische eigenschappen invloed hebben op onze intellectuele capaciteiten.