minderjarig kind testen op dragerschap spieraandoening.

[biajas]

Op het myocafe is een discussie ontstaan van ouders die bij hun 3-jarige dochter willen laten testen op draagsterschap van een spieraandoening.

Zij vinden het belangrijk om voor hun kind te weten of zij draagster is van deze ziekte omdat een ander kind uit het gezin aan spierdystrofie lijdt. Op dit moment wilt de clinisch geneticus er niet in mee gaan, wat zij maar niet kunnen begrijpen.

Het is natuurlijk voor het verwerkingsproces van deze ouders belangrijk om dit te weten, toch blijft het feit dat het betreffende kind gezond is, en wanneer het volwassen is zelf de kans moet krijgen om zelf te kunnen overwegen of dat zij wilt weten dat zij wel of geen draagster is.

NAtuurlijk blijft het wel te begrijpen dat de ouders dit willen weten, zodat zij hun kind kunnen sturen in het eventueel besluit dat zij beter geen kinderen kan nemen. Toch vergeten zij daarbij het belang van het kind, dat ooit volwassen zal zijn en ooit zelf in staat zal zijn beslissingen te maken en dus ook beslissen zal om wel/ geen kinderen te nemen.

Ik mijn ogen kan een ouder dit niet voor zijn/ haar kinderen beslissen. Wie weet wilt het ooit wel de test ondergaan, maar de uitslag niet aan zijn/ haar ouders kenbaar maken, het betreft gewoon privé-gegevens van een individu. Ethisch gezien zeg ik dan ook: Ouders respecteer het besluit van de klinisch geneticus, heb geduld want wanneer dit kind 18 is kan het zelf besluiten om.... dat hoeven jullieniet voor haar te doen. Maar toch als moeder zijnde, kan ik de emotie wel begrijpen van deze ouders.

Hoe denken jullie hierover?
Martha

[Erik]

Mijn vrouw heeft FSHD en heeft de test pas ondergaan in haar pubertijd.
Nu was het toen bij deze specifieke spierziekte niet mogelijk op jongere leeftijd een betrouwbare test te doen.
"Voordeel" was dus dat zij zelf hierin zeggenschap had omdat zij oud genoeg was om te beseffen wat de test in hield.

Toch vind ik dat de ouders het recht hebben om de test nu al te laten doen.
Ik weet niet om welke spierziekte het gaat in dit geval maar zekerheid hebben over het of je kind drager is of niet kan belangrijk zijn.
Het geeft de ouders psychische rust eventueel.
Ook is de test meestal niet erg ingrijpend en brengt daarom geen groot fysiek ongemak met zich mee.

Als het puur gaat om of een kind het later wel of niet wil weten dan kunnnen de ouders er toch voor kiezen om de uitslag van de test wel of niet te vertellen?

[biajas]

ik begrijp wat je ermee bedoelt, toch is het bij bepaalde aandoeningen zo dat de draagster ook symptomen kan gaan vertonen, en dan wordt het al moeilijker om bijvoorbeeld een verzekering af te sluiten tegen arbeidsongeschiktheid. Je kan een kind, puber ook uitleggen waarom het belangrijk kan zijn zich later te testen, zodat het zelf kan overwegen of zij het al dan niet toch wel zal willen weten. Ik ken die het echt niet wilden, en daar hebben zij naar mijn inziens ook het recht toe.

Zelf ben ik moeder van een kindje met een spieraandoening(mijn kindje is aangedaan). Ik heb voor de geboorte geregeld dat er bloed uit de navelstreng zou worden ingevroren, mocht zij de symptomen krijgen. Helaas waren de symptomen binnen korte tijd zo duidelijk dat het wenselijk werd te testen. Wanneer zij zeer lichte symptomen had, zou ik er nooit op getest hebben, omdat zij dan zelf had kunnen besluiten of zij het al dan niet wilde weten.

[Erik]

Je kan een kind, puber ook uitleggen waarom het belangrijk kan zijn zich later te testen, zodat het zelf kan overwegen of zij het al dan niet toch wel zal willen weten

Dit ben ik wel met je eens, maar dit gaat natuurlijk alleen maar op als het kind geen symptomen vertoond.
Het blijft natuurlijk in een dergelijk geval belangrijk dat het kind begrijpt dat het drager kan zijn van een erfelijke aandoening die hij/zij door kan geven aan de eigen kinderen.
Dat het kind zelf de keuze wordt gelaten een test te ondergaan is in dat geval prima lijkt me.

Voor sommige spierziekten is het echter 100% zeker dat een drager ook daadwerkelijk de ziekte krijgt.
In die gevallen vind ik dat de ouders een dergelijke test moeten kunnen afdwingen om te weten waar ze aan toe zijn.

[biajas]

indien de eerste symptomen openbaren is het vroeg zat om te testen, men weet bij voorbaat al op welk gen de aandoening zich bevindt en dan is het testen snel gedaan.

[doctorwho]

Ik zou in dit geval ook voorstander zijn van een test. Wellicht is er over 10 jaar wel mogelijk dergelijke defecten te repareren. Dan is kennis van dragerschap nodig. Dit achteraf alsnog gaan doen lijkt mij bezwaarlijker en ik vind het zelfs een plicht van de ouders om dit te doen.