Spierziekten..

[Jinny]

Hihihi, ik sta ook genoteerd als zijnde bok. (hoe dat mogelijk is is mij een raadsel, geit zou meer kloppen, maar goed)

[Erik]

Respect, het is voor sommige mensen vaak erg verleidelijk om alles maar te proberen en voor anderen om alle mogelijke lulkoek te verkopen.

Mijn meisje is gelukkig voorzien van een prima bullshit filter, ik heb daar niet veel aan hoeven schaven.

[Jagang]

Volgens mij is er de laatste tijd alleen een behandeling gevonden voor de ziekte van Pompe.
Voor MS en de bekendere spierziekten lijkt er niet veel schot in de zaak te zitten.
Mijn vrouw heeft FSHD en daar werd een jaar of 6 geleden een grote doorbraak gemaakt.

Het spijt me om dat te horen, Erik.
Hoe ernstig is het bij haar?
Ik begrijp, althans uit de wiki-link, dat het per persoon nogal scheelt, en dat het niet bij iedereen ernstige invaliderende gevolgen heeft.

Maar ik lees uit je reactie hierna dat ze wel functionaliteit kwijtraakt?

In ieder geval sterkte ermee.

[Peter van Velzen]

Volgens mij is er de laatste tijd alleen een behandeling gevonden voor de ziekte van Pompe.
Voor MS en de bekendere spierziekten lijkt er niet veel schot in de zaak te zitten.
Mijn vrouw heeft FSHD en daar werd een jaar of 6 geleden een grote doorbraak gemaakt.
Men had de plek in het DNA ontdekt waar het mis gaat, maar daar is het tot nu toe bij gebleven.
Het kost veel moeite om voldoende geld bijeen te krijgen voor onderzoek, en ik denk omdat dat voornamelijk komt omdat er in verhouding tot andere nare ziekten niet veel patienten zijn.
Tevens is FSHD in principe niet snel dodelijk daar waar een aantal andere spierziekten en zenuwaandoeningen dat wel zijn.
Als je aan een dergelijke ziekte lijdt dan duurt ieder onderzoek te lang.

Ik heb enkele kinderen gekent op de schaakclub die aan spierziektes leden. Hun ouders waren heel goed op de hoogte van het waarschijnlijke gevolg. Ik heb grote bgewondering voor ze. Nog steeds.

[Erik]

Het spijt me om dat te horen, Erik. Hoe ernstig is het bij haar?

Ach jagang, dit overkomt sommigen nu eenmaal, maar bedankt voor jullie medeleven.
Mijn vrouw waardeert oprecht medeleven zonder addertjes onder het gras altijd, maar heeft het liefst acceptatie als gelijkwaardig mens.

Haar toestand is na diagnose op haar 14e een jaar of 10 redelijk stabiel gebleven.
Daarna is zij langzaam ieder jaar wat achteruit gegaan.
In de praktijk op dit moment betekent dat ze haar armen niet meer boven schouderhoogte kan heffen.
Alleen nog korte afstanden kan lopen met behulp van rollator en steunen om haar benen.
Omdat de voethefspieren aangedaan zijn kan zij haar voeten tijdens het lopen niet meer heffen waardoor de punt van de voet niet meer van de grond komt, en dus vooral bij ongelijk terrein onvermijdelijk tot valpartijen leid.
Bij zo een valpartij gaat ze als een blok beton naar de grond en door een tekort aan kracht heeft ze geen enkele mogelijkheid om de val op te vangen.
Gelukkig zijn haar ernstige beschadigingen tot nu toe bespaart gebleven (even afkloppen).
Haar buikspieren zijn zodanig verzwakt dat iets simpels als vanuit ligstand omhoog komen topsport wordt.
Omdraaien in bed is bijvoorbeeld erg lastig.
De kracht in haar handen is ook minder geworden waardoor het losdraaien van deksels en dergelijke vaak niet meer lukt.
Sommige huishoudelijke taken zijn onmogelijk geworden, andere moeilijk.
Nu kan ik nog veel meer beperkingen op gaan sommen maar dan gaat het wel heel erg op een klaagzang lijken, en dat is niet de bedoeling.
Ze vermaakt zich 200 procent met de dingen die ze nog wel kan, en dat zijn er gelukkig nog genoeg.

Mensen vragen me wel eens vaker wat ze zich er bij voor moeten stellen.
Ik stel ze altijd voor om eens een dagje met toegevoegd gewicht aan armen en benen de dagelijkse dingen te doen.
Dan krijg je ongeveer een idee.

[Peter van Velzen]

Mensen vragen me wel eens vaker wat ze zich er bij voor moeten stellen.
Ik stel ze altijd voor om eens een dagje met toegevoegd gewicht aan armen en benen de dagelijkse dingen te doen.
Dan krijg je ongeveer een idee.

Oef! Mijn bewondering voor iemand die daarbij nog de moed er in houdt!

[Jinny]

Wow, wens haar vanuit de grond van mijn hart sterkte.
En voor jou zal het ook wel een soort dagtaak worden vermoed ik, ook sterkte.

[Blues-Bob]

@Erik
Allereerst sterkte. Dat meen ik oprecht.

Doorgaans is implementatie van doorbraken ook nog lastig, vanwege de hoge kosten. Een doorbraak moet voldoende verbetering in kwaliteit-van-leven aangepaste levensduur geven, wil het "voldoende sexy zijn om in te investeren". Dit wordt dikwijls uitgedrukt in QALY of in DALY.

Snel doodgaan kan dus wel degelijk een nadeel zijn. Als het leven niet verlengd wordt, maar de kwaliteit van leven wel verbetert is snel doodgaan nadelig. Maar ook het verlengen van de levensduur, maar weinig winst in kwaliteit van leven is nadelig (zie ook de discussie rond de ziekte van Pompe onlangs). Volgens die veel gebruikte benaderingen.

Maar goed, de wereld van zorginnovatie en implementatie zit soms wat raar in elkaar, in mijn beleving. Nog niet zolang kwam mij ter oren dat een reden om niet aan preventie van een bepaalde aandoening te investeren, was de verwachting dat de concurerende verzekeraars dat niet deden. Dat mensen dus een jaar polis x kochten, en na een jaar weer over gingen naar een andere polis, waardoor het zakelijk niet uit kon. Terwijl het product an sich best het toepassen waard leek.

Groet,

Bob