Spierziekten..

[Jagang]

Vaak hoor je op de radio spotjes over het doneren voor spier- en zenuwziekten.

MS, ALS, Duchenne, enz.

Al jaren wordt er onderzoek naar gedaan, en als ik google zie ik artikelen uit 2003 en 2004 die een doorbraak beloven voor ALS. De foute genen waren gevonden, en zouden zomaar eens gecorrigeerd kunnen worden.

Nu, tien jaar later, wordt er voor ALS nog steeds geworven, maar hoor je niets meer over de "grote ontdekkingen van een decennium terug.

Was de "doorbraak" toch niet zo geweldig?
Mag de ontdekking van een paar verkeerde genen eigenlijk wel een doorbraak heten?

Als het om kanker gaat, vliegen de publicaties je om de oren.
Maar degenen die onderzoek verrichten naar spier-en zenuwziekten zwijgen in alle talen.

Ondertussen gaan de donatiespotjes met tussenpozen door.

Wordt er eigenlijk überhaupt wel voortgang geboet op het terrein van spierziekten?
Is er één spierziekte waarvoor de afgelopen twee decennia nog geen behandeling was, maar nu wel?

[doctorwho]

De oorzaken zijn nogal divers, op spier zenuw prikkeloverdracht niveau, spier zelf, zenuwstelsel.
Bij MS is in gevallen waar tijd vroeg wordt herkend en gericht wordt behandeld in elk geval de progressie te verminderen. Vaak weet men ook niet precies wat de oorzaak was van ontstaan van het veroorzakend mechanisme. Bij polio is het duidelijk een virus en dit zie in het westen nauwelijks meer optreden.
Maar al met al weet ik ook niet of er op enig terrein sprake is van grote doorbraken. Weet wel dat dankzij een commerciële partij in de VS het bepalen van het menselijk genoom vele malen goedkoper en sneller te bepalen werd. Met de komst van krachtiger computers zal het m.i. sneller te filteren zijn waar de defecten zitten op genetisch niveau. Veel spierziekten kennen een erfelijke component en zijn m.i. vermijdbaar in voorkomende gevallen, waarbij een kinderwens beter door adoptie kan worden ingevuld.

[Jagang]

Maar al met al weet ik ook niet of er op enig terrein sprake is van grote doorbraken. Weet wel dat dankzij een commerciële partij in de VS het bepalen van het menselijk genoom vele malen goedkoper en sneller te bepalen werd.

Natuurlijk is kanker commercieel ook veel interessanter dan de relatief zeldzame spierziekten, en moet opgemerkt worden dat er bij kanker vaak veel te vroeg wordt geschreeuwd dat er een "doorbraak" is.

Dergelijke artikelen over kanker, geschreven in hosanna-sfeer, en vaak onder druk gepubliceerd, verkopen maar al te vaak de huid voordat de beer geschoten is.

[Fish]

Dergelijke artikelen over kanker, geschreven in hosanna-sfeer, en vaak onder druk gepubliceerd, verkopen maar al te vaak de huid voordat de beer geschoten is.

Anders raken ze hun inkomen en onderzoeksgelden kwijt, en het onderzoek komt tot stilstand.

[Jagang]

Dergelijke artikelen over kanker, geschreven in hosanna-sfeer, en vaak onder druk gepubliceerd, verkopen maar al te vaak de huid voordat de beer geschoten is.

Anders raken ze hun inkomen en onderzoeksgelden kwijt, en het onderzoek komt tot stilstand.

Maar waarom zou de afdeling spierziekten daar nu geen last van hebben?

[Fish]

Maar waarom zou de afdeling spierziekten daar nu geen last van hebben?

Ik denk dat het daar niet veel anders is.

[Jagang]

Ik denk dat het daar niet veel anders is.

Dan publiceren ze toch verdraaid weinig.

[Fish]

Ik denk dat het daar niet veel anders is.

Dan publiceren ze toch verdraaid weinig.

Dat komt, denk ik, omdat het in vergelijking met kanker nauwelijks voorkomt.

[Blues-Bob]

Ook kanker is over een jaar of 15 nog altijd dodelijk. Het is vechten voor iedere cent, ook in de wetenschap op dit moment.

http://www.dailymail.co.uk/health/artic ... sease.html" onclick="window.open(this.href);return false;

Groet,

Bob

[Blues-Bob]

Ik denk dat het daar niet veel anders is.

Dan publiceren ze toch verdraaid weinig.

Dat komt, denk ik, omdat het in vergelijking met kanker nauwelijks voorkomt.

Het zou je verbazen. Op onderzoek gebied wordt ook onderzoek gedaan in "net-voldoende voorkomende" zenuwziekten, waar nog niet zoveel concurenten op inschieten. Deze zet is gunstig omdat de markt met weinig concurentie een mooie markt is om een product tot ontwikkeling te brengen, en even te testen, zonder al te veel risico te lopen.

Verwacht dus niet alleen de miraculeuze progressie op grote markten als borstkanker, e.d. Maar ook waar juist in die markt waar je precies genoeg afzet kunt vinden om geen grote verliezen te draaien (risicobeheersing), en wat kunt doorontwikkelen zonder dat de conculega voordeel heeft bij jouw "zwakte van het prototype". Ook moet je in die markt wel een beetje als moraalridder over kunnen komen. Onderzoek op longkanker is veel minder "sexy" dan onderzoek naar borstkanker. Dus de volgende opmerkelijke resultaten zouden best wel eens uit onverwachte hoek kunnen komen.

Het is niet voor niets dat aanvalsmedicatie sneller in opkomst is gekomen bij een migraine, waarvan de prevalentie vele malen lager en de episodes vele malen korter zijn dan bij frequent episodische spanningshoofdpijn (zie ook de cijfers van de IHS). Waarna die markt in enorm tempo verzadigd raakte, voor wat betreft onderzoek. Om maar eens een voorbeeldje te noemen. Ook onderzoek is soms net een markt, zonder daar al-te-veel een waardeoordeel aan te willen hangen, is enig scepticisme wel op zijn plek ook naar onderzoek en de presentatie van resultaten.

Groet,

Bob

[Fish]

Bedankt Bob.

[Erik]

Volgens mij is er de laatste tijd alleen een behandeling gevonden voor de ziekte van Pompe.
Voor MS en de bekendere spierziekten lijkt er niet veel schot in de zaak te zitten.
Mijn vrouw heeft FSHD en daar werd een jaar of 6 geleden een grote doorbraak gemaakt.
Men had de plek in het DNA ontdekt waar het mis gaat, maar daar is het tot nu toe bij gebleven.
Het kost veel moeite om voldoende geld bijeen te krijgen voor onderzoek, en ik denk omdat dat voornamelijk komt omdat er in verhouding tot andere nare ziekten niet veel patienten zijn.
Tevens is FSHD in principe niet snel dodelijk daar waar een aantal andere spierziekten en zenuwaandoeningen dat wel zijn.
Als je aan een dergelijke ziekte lijdt dan duurt ieder onderzoek te lang.

[PietV.]

Tevens is FSHD in principe niet snel dodelijk daar waar een aantal andere spierziekten en zenuwaandoeningen dat wel zijn.
Als je aan een dergelijke ziekte lijdt dan duurt ieder onderzoek te lang.

Heel vervelend voor jullie . Het is een zeldzame aandoening, volgens mij dominant overerfbaar. Heeft het lang geduurd voor het werd ontdekt?

[Erik]

Tevens is FSHD in principe niet snel dodelijk daar waar een aantal andere spierziekten en zenuwaandoeningen dat wel zijn.
Als je aan een dergelijke ziekte lijdt dan duurt ieder onderzoek te lang.

Heel vervelend voor jullie . Het is een zeldzame aandoening, volgens mij dominant overerfbaar. Heeft het lang geduurd voor het werd ontdekt?

Tsja, het valt in de categorie "behoorlijke shit happens".
Overerving is autosomaal dominant en de ziekte openbaart zich meestal al in de pubertijd, zo ook in het geval van mijn vrouw.
Het moeilijkste is vooral het iedere keer weer accepteren dat je functionaliteit kwijtraakt.
Maar ze is geen klager, ze huilt, ze vloekt, ze accepteert gedwongen en gaat weer door met de opmerking dat het altijd erger kan.
Het is een houding die ik bewonder!
Kom bij haar ook niet langs met God geneest of heeft er een diepliggende reden voor dat je deze ziekte hebt, want je valt na een uurtje huilend van je geloof.
We staan niet voor niets op de zwarte lijst bij de jehovah's getuigen.

[PietV.]

Het is een houding die ik bewonder!
Kom bij haar ook niet langs met God geneest of heeft er een diepliggende reden voor dat je deze ziekte hebt, want je valt na een uurtje huilend van je geloof.
We staan niet voor niets op de zwarte lijst bij de jehovah's getuigen.

Respect, het is voor sommige mensen vaak erg verleidelijk om alles maar te proberen en voor anderen om alle mogelijke lulkoek te verkopen. Ik sta ook op de zwarte lijst van JHG, maar dat heeft een andere reden. Nadat ik een hele groep JHG-en een visitekaartje heb gegeven van freethinker en ze gevraagd heb om onze site aandachtig bestuderen en hun bevindingen aan mij te overhandigen. Heb ik nooit meer iemand aan mijn deur gehad.